Di cosa ci occupiamo?
I Test Genomici per il tumore in stadio precoce sono stati sviluppati con lo scopo di contribuire, assieme agli altri dati clinico-patologici, a supportare il team multidisciplinare nella scelta terapeutica personalizzata e prevenire un sovratrattamento chemioterapico.
Non è indicato però per tutti i tipi di tumore al seno, ma rispondere a ben precise caratteristiche: deve essere stato eseguito l’intervento chirurgico, il nodulo è in fase iniziale, con recettori ormonali positivi e HER2-negativo. A seconda del tipo di test genomico, inoltre, i linfonodi devono essere negativi, oppure positivi ma in un numero massimo di tre.
I test disponibili si chiamano Prosigna, Mammaprint, OncotypeDX, Endopredict e non sono tutti uguali, come indicato nella tabella. Di questi quattro, però, solo OncotypeDx e Mammaprint hanno, ad oggi, il più alto livello di evidenza, tanto da essere raccomandati dalle più importanti Linee Guida Nazionali e Internazionali sia per la valenza prognostica, sia per quella predittiva.
Il test viene effettuato su un piccolo campione di tessuto tumorale, precedentemente asportato durante l’intervento chirurgico. L’esperto che materialmente se ne occupa è l’anatomo-patologo che attraverso il vetrino e il microscopio può stabilire quali sono i gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto tumorale.
La tempistica per ottenere i risultati può variare. Dipende. Nel caso dei Test genomici con servizio centralizzato ci vogliono circa 7-10 giorni, mentre sono necessari un paio di giorni lavorativi se i Test vengono eseguiti in sede cioè nel laboratorio della Anatomia Patologica che effettua la diagnosi istologica.
I test danno indicazione del rischio di recidiva a cinque oppure dieci anni, espresso in termini numerici con uno score stabilito a livello internazionale in base ai risultati di studi clinici.
Cosa dice la legge per accedere al test gratuitamente.
Il decreto 18 maggio 2021 del Ministro della Salute, pubblicato in Gazzetta Ufficiale a luglio 2021, ha reso i test genomici rimborsabili in tutta Italia per le pazienti con tumore del seno in fase iniziale responsivo alle terapie ormonali e negativo per HER2. Questo, alla luce dei benefici degli esiti di tali test per questa categoria di pazienti, dimostrati da numerosi studi scientifici. Nel decreto vengono spiegate nel dettaglio le modalità e i requisiti necessari, al fine di accedere al fondo specifico per il rimborso dei test genomici, pari a 20 milioni di euro, stanziato con la legge di bilancio del 2020.