Possedere un parente di primo grado, come la madre, una sorella o una figlia, con un tumore al seno o all’ovaio aumenta leggermente il rischio di ammalarsi. Va prestata particolare attenzione se il tumore è comparso prima dei 40 anni, se si è manifestato in entrambi i seni e se tra i familiari colpiti ci sono casi maschili di tumore alla mammella. Oltre ai casi di tumore al seno e alle ovaie, va segnalata anche la presenza, sempre nel medesimo nucleo familiare, di cancro al pancreas e al colon per entrambi i sessi, e di prostata per gli uomini, dal momento che può esserci un comune denominatore.

Per questo è consigliabile segnalare al proprio medico di famiglia e al senologo le eventuali presenze di forme tumorali in famiglia, anche per valutare un eventuale calendario di controlli diverso rispetto alla solita cadenza.

La proposta di eseguire il test BRCA deve avvenire nel rispetto dei tempi di decisione della paziente alla quale deve essere fornita adeguata informazione su tutti gli aspetti collegati all’eventuale risultato positivo del test. In accordo con le attuali linee guida nazionali, i test genetici devono essere proposti esclusivamente dopo una consulenza durante la quale gli individui o i membri di una famiglia possano comprendere pienamente il significato, le opzioni di gestione clinica e dunque possano scegliere autonomamente il percorso più appropriato. Vista la peculiarità dell’intero percorso e il livello di esperienze e competenze richiesti ai diversi professionisti coinvolti, è importante che le famiglie a rischio si rivolgano esclusivamente nei centri regionali altamente specializzati. La consulenza genetica oncologica è un percorso multidisciplinare che coinvolge, per l’intera durata, specialisti differenti come oncologi, genetisti, psicologi, radiologi, ginecologi, chirurghi generali e plastici.